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Definición Español:
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Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en mujeres fenotípicas con cariotipo 45,X (o 45,XO). Las pacientes suelen tener baja estatura y GÓNADAS indiferenciadas (en estría), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, aumento de GONADOTROPINAS y disminución de la concentración de ESTRADIOL en sangre y MALFORMACIONES CARDÍACAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (denominado también síndrome pseudo-Turner y síndrome de Turner masculino) tiene similaridades con este trastorno; sin embargo, ocurre en varones y mujeres con un cariotipo normal y se hereda con carácter autosómico dominante.
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